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【健康科普】唐筛高危做无创DNA还是羊穿

发布时间:2019-10-25    点击数:95
  唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。




从怀孕16周开始,作为准妈妈来讲,在所有的正常孕妇里头,唐氏综合症的筛查一个非常重要的筛选检查。 需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

羊水穿刺是在确认前期诊断为高危唐氏综合症的境况下,(风险大于1/270以上才算是高危),需要进一步检查医生便建议进行羊穿手术。无论唐氏筛查技术如何进步,目前还没有任何技术可以替代羊水穿刺检查。因此抽血化验一旦得到高危结果,仍需做羊水穿刺检查。

唐筛高危做无创DNA还是羊穿?

无创DNA检查也是筛查唐氏儿的一种手段,无论采取何种筛查方法(唐筛/无创DNA),得到高危的结论就需要进一步的检查:如羊水穿刺、绒毛活检、脐血穿刺等检查,而不是反复进行筛查检查。从规范上讲:唐氏筛查高危结果出来后,下一步应该进行羊水穿刺,这样可以获得最后结论。如果继续选择无创DNA检查,其检查的结果仍然是筛查结论,孩子的去留仍需羊水穿刺的结论。

羊水穿刺目前是诊断的金标准,无创DNA检测取代不了羊水穿刺的检查。如果羊水穿刺染色体异常,可能需要引产中止妊娠。若唐筛正常范围内,无需处理。若唐筛结果临界,也可进一步行胎儿无创DNA佐证,根据结果决定是否羊穿,或者直接进行羊水穿刺进行诊断。

羊水穿刺检查适应症

孕妇年龄大于等于35岁;预产期年龄大于等于35岁;超声软指标;筛查结果高危;家庭有遗传病;既往出生异常胎儿;孕早期接受有毒物;反复流产等。

羊水穿刺有风险吗

羊水穿刺确实存在风险,但发生率很低。它的总风险率,导致胎儿流产的风险一般来说,通常认为,羊水穿刺发生流产的概率在0.25%~0.5%之间,但是这个风险在临床医学研究上并没有一致的结论。而且,现在像大中型的医院,原则上,做羊水穿刺必须是在B超下面做。也就是说,医生必须在B超监测下实施穿刺,躲开孩子和胎盘。所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。

羊水穿刺术

羊水穿刺术的实施时间:做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠17~24周。因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20~1/12,不会引起子宫腔骤然变小而流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

羊水穿刺术注意事项

1.术前三天禁止同房;术前一天请沐浴;术前10分钟请排尽小便。  2.若术前3~7天有感冒、发热、皮肤感染等异常,请在术前登记时告知医生。 3.如有过敏史,特殊疾病史和其他需要说明的情况,请在术前登记时告知医生。  4.术后至少静坐休息1小时后,方可乘车回家;外地病人当晚最好在本市住宿。  5.术后72小时内不沐浴,多注意休息,尽量休息一周,前三天尽量卧床休息,后四天最好在家休息,避免大量的运动,逛街,做家务以及搬运重物等体力劳动。6.术后半个月禁止同房。 7.术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状,这些都是怀孕处于危险情况的迹象,请速到医院妇产科就诊。

羊水穿刺术过程

1、穿刺羊水前,可让孕妇卧床连续翻转五次体位,使子宫内羊水中的胎儿细胞悬浮起来,方便穿刺抽取更多的胎儿细胞。

2、采用B超探查确定腹部穿刺点(羊水多且无胎儿肢体处),或在B超监测下实施穿刺。

3、使用穿刺包按无菌要求消毒穿刺点,铺洞巾,用穿刺针头穿刺,缓缓抽取10-20毫升羊水,沿管壁缓缓注入无菌离心管,用无菌封口封好;

4、常规离心,无菌条件下打开封口,弃上清液,留1毫升左右羊水混匀细胞沉淀物成细胞悬液用于基因测试或细胞培养;

5、将上述用于基因测试的细胞悬液1毫升装到准备好的1.5毫升无菌封口塑料离心瓶内;密封后连同孕妇的详细检测记录资料一起加上冰袋封好送往测试单位,测试单位收到后会留档并做基因测试;

6、用于细胞培养则将悬液均匀分配到准备好的培养瓶内,无菌封口后置二氧化碳培养箱培养;每隔几天用倒置显微镜观察生长情况,根据需要更换部分培养基;培养15-20天,当细胞铺满瓶壁时,可收获细胞进行染色体分析。

简言之,羊穿,就是在B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水,然后拿出来放实验室里经过大概一个多星期的染色体培养来确定婴儿是否有染色体异常等。这项实验确实是有风险的,但是准确率超过99%。

唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺

1、唐氏筛查(筛查)--(检出率70%左右)

是目前全世界最通用的做法,但是其准确率不高,检出率也低,主要是因为其很容易漏诊或出现假阳性,增加了大家的心理负担的同时,会增加很多的无效羊水穿刺。

准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270,但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以,接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,需要做羊水穿刺来确认。

2、胎儿无创DNA (筛查21.18.13-三体准确率95%以上,不能对全部染色体筛查)。

新兴项目,基因检测手段应用于产检,该技术2010年开始进入临床。原理很简单,胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血,就足够检测出胎儿的DNA。其筛查21.18.13-三体等疾病的准确率高,是一个前景很被看好的产前检测项目。

有些妇产专家认为:如果和唐氏筛查比较,选择早+中筛,认为选择没有错,因为有一定的准确率和筛出率;但是如果错过了早筛,只能做中筛的话,就不是很推荐了,可以直接跳过做无创DNA。但,需要说明的是,无创DNA只是一个筛查试验,不能100%排除胎儿的异常,无创DNA对双胎和嵌合的染色体异常是个盲区,必要的时候还是需要进行羊水穿刺的。

3、羊水穿刺(诊断标准--接近100%,对全部染色体检测)。

诊断的金标准,无创DNA取代不了羊水穿刺的诊断。

许多孕妇的疑惑是:唐氏高危的时候,该做无创还是做羊穿呢?这个问题需要综合考虑。比如风险值较高,建议直接羊穿,如果对于穿刺有心理顾虑,在签订过知情同意后也可以做无创,但如果无创有问题应该抛开顾虑,做羊穿确诊。又比如对一些早孕期服药、接触射线、家族有遗传病、高龄产妇、曾有过产下畸形婴儿、或胎儿合并超声异常等高危因素的准妈妈而言,因为考虑到无创DNA无法进行全面的染色体检查等,还是建议这部分高危妈妈,进行羊水穿刺检查并视情况加做染色体芯片,才能更全面更放心的检查胎儿各种染色体异常。

【撰稿  刘蓉】






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